多发性神经性纤维瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,由NF1基因突变导致,主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、神经纤维瘤及骨骼、眼部等多系统受累,发病年龄多在儿童至青少年期,需长期随访监测。
皮肤表现:典型特征为全身多发牛奶咖啡斑(直径≥1.5cm)、腋窝/腹股沟雀斑及皮下结节状神经纤维瘤,随年龄增长数量或增大,需注意与其他色素性疾病鉴别。
骨骼系统:可出现脊柱侧弯、长骨皮质变薄、假关节形成等,青少年期发病风险较高,需定期影像学筛查骨骼病变。
眼部及神经系统:虹膜Lisch结节(良性)、视神经胶质瘤、癫痫等,儿童期需关注视力发育及认知功能,神经症状可能随肿瘤增大加重。
治疗原则:以手术切除影响功能的肿瘤为主,药物治疗需个体化,如[药物1]用于控制症状但需注意副作用,低龄儿童优先非药物干预,避免过度治疗。
特殊人群:孕妇需遗传咨询,监测胎儿NF1突变风险;老年患者需警惕恶性神经纤维瘤(约10%恶变),定期皮肤检查及肿瘤标志物监测。