假肥大型肌营养不良症(DMD)治疗以综合干预为主,核心药物为外显子跳跃治疗药物,需结合康复训练、呼吸支持及多学科管理,治疗目标为延缓疾病进展、提升生活质量。
- 药物治疗:外显子跳跃治疗药物通过特异性作用于致病基因,部分外显子缺失患者可获益,需基因检测明确适用类型。
- 康复干预:早期开展物理治疗、作业治疗,维持关节活动度与肌肉功能,避免关节挛缩,需结合年龄调整训练强度。
- 呼吸支持:随着病情进展,需定期评估肺功能,必要时使用无创通气辅助呼吸,预防呼吸衰竭,尤其注意夜间睡眠时的呼吸监测。
- 多学科管理:神经科、康复科、营养科等协作,监测心脏功能、营养状态,提供心理支持,提升长期生存质量。
- 特殊人群注意:儿童期避免过度体力活动,预防跌倒;成年患者需关注脊柱侧弯,必要时手术干预;生育期女性需遗传咨询及产前诊断。



