假肥大型肌营养不良症近年来在基因治疗和药物研发方面取得进展,但临床仍以综合管理为主。
基因治疗领域,外显子跳跃药物(如eteplirsen)已获批准,适用于特定外显子缺失患者,通过靶向修正DMD基因缺陷发挥作用。
药物治疗方面,糖皮质激素(如泼尼松)可延缓肌力下降,需在医生指导下使用,低龄儿童需监测生长发育指标。
物理干预包括呼吸支持和脊柱侧弯矫正,长期康复训练可维持关节活动度,减少并发症风险。
特殊人群需注意:儿童患者应避免剧烈运动,定期监测心肺功能;成年患者需关注心脏保护,定期进行心电图检查。



