进行性假肥大肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传性疾病，主要影响男性，通常在3~5岁发病，病情进行性加重，最终导致运动功能丧失，平均寿命约20~30岁。
临床表现与病程特点：
早期表现为行走笨拙、容易摔跤，逐渐出现典型的Gowers征（患儿需扶膝站立），小腿腓肠肌假性肥大（脂肪与结缔组织增生）。随着病情进展，近端肌无力加重，脊柱侧弯、关节挛缩逐渐出现，晚期丧失独立行走能力，常因呼吸肌受累并发肺部感染。
诊断关键指标：
- 血清肌酸激酶（CK）显著升高（可达正常数十倍至上百倍）；
- 基因检测发现DMD基因突变（约占90%病例）；
- 肌肉活检显示肌纤维变性、坏死及脂肪组织增生。
治疗原则与干预措施：
- 药物治疗：[通用药品1]可延缓病情进展，需在专科医生指导下使用；
- 呼吸支持：夜间使用无创呼吸机辅助通气以改善通气功能；
- 康复训练：物理治疗维持关节活动度，作业治疗提升生活自理能力。
特殊人群管理：
- 儿童患者：需定期监测生长发育，避免过度负重，预防脊柱畸形；
- 成年患者：重视心理支持，多学科协作（神经科、康复科、营养科）制定综合护理方案。
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