假肥大型进行性肌营养不良症是一种X连锁隐性遗传性肌病，主要分为Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD），多见于男性儿童，通常5岁前发病，DMD患者多在12岁前丧失行走能力，BMD症状较轻，病程较长。
Duchenne型（DMD）：由抗肌萎缩蛋白基因突变导致，肌肉进行性无力，早期表现为行走缓慢、容易摔跤，Gowers征阳性（站立时需双手撑膝或大腿辅助），多在10-12岁丧失独立行走能力，常伴随心脏和呼吸功能损害，平均寿命约20-30岁。
Becker型（BMD）：抗肌萎缩蛋白部分功能保留，症状较轻，发病年龄较晚（多在5-15岁），运动能力下降速度较慢，行走能力可维持至成年，心脏受累风险低于DMD，但仍需长期监测心肺功能。
诊断与鉴别：通过血清肌酸激酶（CK）显著升高、肌电图异常、基因检测明确抗肌萎缩蛋白基因缺失或突变可确诊，需与脊髓性肌萎缩、先天性肌病等鉴别，基因检测是最准确的诊断手段。
治疗与管理：目前无根治方法，以对症支持治疗为主，糖皮质激素可延缓肌力下降（如泼尼松），心脏保护药物（如ACEI）、呼吸支持（无创呼吸机）、物理治疗（关节活动度训练）可改善生活质量，基因治疗（如外显子跳跃疗法）为部分患者带来希望。
特殊人群注意事项：儿童患者应避免剧烈运动，采用物理康复训练维持关节功能；青少年需定期监测心脏功能（如心电图、心脏超声）；成年患者需预防跌倒，定期评估呼吸功能，必要时使用辅助呼吸设备；女性携带者虽多无症状，但生育前需进行遗传咨询和产前诊断。
