假肥大型肌营养不良症（DMD/BMD）以进行性肌无力为核心，目前尚无根治方法，主要通过综合治疗延缓病程、改善生活质量，需长期多学科协作管理。
- 药物治疗：皮质类固醇（如泼尼松）是唯一经研究证实可延缓肌力下降的药物，适用于5~12岁患者，需在专科医生指导下使用以监测副作用。
- 呼吸支持：随着病情进展，呼吸机辅助通气可预防呼吸衰竭，建议每3~6个月评估肺功能，40岁以上患者需重点关注。
- 心脏保护：ACEI类药物（如依那普利）可延缓心肌病进展，10岁后需定期监测心电图及心脏超声。
- 康复干预：物理治疗（如关节活动度训练）可维持关节功能，避免脊柱侧弯，建议每周3次，每次30分钟，12岁前开始效果最佳。
- 基因治疗：外显子跳跃药物（如Eteplirsen）适用于特定突变患者，需通过基因检测筛选，5岁前启动干预效果更显著。
- 营养管理：高蛋白饮食（1.5~2.0g/kg/d）可维持肌肉质量，避免肥胖加重关节负担，18岁以上患者需注意肾功能监测。
- 心理支持：家庭心理辅导可缓解患者焦虑，建议每2个月评估心理状态，必要时转诊精神科。
注：患者应避免剧烈运动，日常活动以不引起疼痛为宜，3岁前确诊者需建立长期随访档案，每年评估肌酸激酶水平及肌力变化。
