骨髓增殖性疾病基因检测是明确诊断和指导治疗的关键手段，主要检测JAK2、CALR、MPL等基因突变，通常在确诊后进行，特殊情况如治疗监测或病情进展时也需检测。
JAK2基因突变检测：JAK2 V617F突变在真性红细胞增多症（PV）中检出率约95%，在原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（PMF）中分别为50%~60%和50%~70%，突变状态与疾病严重程度相关。
CALR基因突变检测：CALR突变（尤其是1型和2型）在ET和PMF中占比约50%~60%，在PV中罕见，可作为鉴别诊断指标，突变类型与血栓风险相关。
MPL基因突变检测：MPL突变在ET中检出率约5%，在PV和PMF中更低，突变与疾病进展风险相关，需结合其他指标综合评估。
特殊人群检测建议：老年患者（≥65岁）、有血栓病史或高风险因素者，建议优先检测JAK2和CALR突变；儿童患者（<18岁）罕见，需排除先天性疾病后再考虑检测。
检测时机与意义：初诊时检测可明确诊断类型，治疗后动态监测可评估疗效和疾病进展，突变状态与药物选择（如JAK抑制剂）相关，建议由专科医生结合临床综合判断。
