先天性疾病的成因主要分为遗传因素（如基因突变、染色体异常）和环境因素（如孕期感染、药物暴露、辐射），部分疾病由两者共同作用引发。
遗传因素导致的先天性疾病：主要由父母遗传物质异常引起，如单基因遗传病（如血友病）、多基因遗传病（如先天性心脏病）及染色体病（如唐氏综合征）。此类疾病通常在出生时或婴幼儿期即表现症状，部分可通过基因检测早期筛查。
环境因素导致的先天性疾病：孕期母亲接触有害物质（如化学毒物、重金属）、感染病原体（如风疹病毒、巨细胞病毒）、营养不良或不良生活习惯（如吸烟、酗酒），可能影响胎儿发育。此类疾病多与特定孕期暴露相关，避免高危因素可降低风险。
多因素共同作用的先天性疾病：多数先天性疾病是遗传易感性与环境因素共同作用的结果，如先天性畸形（如唇腭裂）。遗传背景增加患病概率，环境诱因（如孕期叶酸缺乏）触发异常发育。
特殊人群注意事项：有遗传病史的夫妇孕前应进行遗传咨询和基因检测；孕期女性需避免接触有害物质，定期产检，合理补充叶酸等营养素；高风险妊娠（如高龄孕妇）应加强孕期监测，及时发现并干预异常。
