靶向基因检测通过采集外周血、组织样本或唾液等，提取DNA后运用高通量测序等技术分析特定基因位点，通常需1-2周出结果。
一、样本采集方式
外周血采集需空腹，抽取5-10ml全血；肿瘤组织样本由手术或穿刺获取；唾液样本用专用保存液，避免污染。
二、检测技术类型
- 靶向基因测序：聚焦已知突变热点基因，适用于肿瘤靶向治疗指导；
- 全外显子测序：覆盖85%基因编码区，筛查罕见突变；
- 肿瘤Panel检测：针对特定癌种（如肺癌、乳腺癌）的基因组合检测。
三、适用人群
- 肿瘤患者：辅助靶向药物选择，预测疗效和耐药风险；
- 家族遗传性疾病：如BRCA基因突变筛查乳腺癌风险；
- 不明原因疾病：排查罕见病基因诱因。
四、注意事项
- 孕妇、严重凝血功能障碍者需提前告知医生；
- 检测前避免服用抗凝药物；
- 结果解读需结合临床，建议由专业医师指导后续治疗。
