畸形胎儿孕期表现因畸形类型而异，多数无明显症状，需通过超声等检查发现。
一、体表畸形相关表现
胎儿面部可能出现眼距过宽、独眼畸形或唇腭裂；肢体可能表现为多指（趾）、并指（趾）或肢体缺失；脊柱部位可能出现脊柱裂，背部皮肤隆起或凹陷。
二、内脏畸形相关表现
心脏畸形可能导致胎儿心脏搏动异常，超声可发现心脏结构异常；肾脏畸形可能伴随羊水过多或过少，超声检查可观察到肾脏发育不全或积水；消化系统畸形可能表现为肠道扩张或肠梗阻，超声可显示肠管异常回声。
三、染色体异常相关表现
21-三体综合征（唐氏综合征）胎儿可能表现为颈部透明层增厚，鼻骨缺失或发育不良；18-三体综合征胎儿可能出现生长迟缓、羊水过多或过少等症状。
四、特殊结构畸形相关表现
脑积水或无脑儿可能导致胎儿头颅形态异常，超声可见颅骨光环不完整或脑实质缺失；联体双胎胎儿在超声下可观察到两个胎儿躯体相连，无明显分隔。
五、特殊人群注意事项
高龄孕妇（年龄≥35岁）需加强孕期超声筛查；既往有畸形胎儿生育史的孕妇，建议进行产前诊断；孕期接触有害物质（如化学毒物、辐射）的孕妇，需密切监测胎儿发育情况。
