畸形胎儿孕期表现因畸形类型而异，多数无明显症状，需通过超声等检查发现。
一、体表畸形表现
可在超声检查中发现明显结构异常，如面部畸形（唇腭裂、独眼畸形）、肢体畸形（肢体缺失、多指/趾）、脊柱裂等。部分体表异常可能伴随羊水过多或过少，影响胎儿生长环境。
二、内脏发育异常表现
心脏、肾脏等内脏畸形可能无明显体表特征，但超声可显示心脏结构异常（如室间隔缺损）、肾脏积水或发育不全。部分胎儿可能出现羊水异常（过多或过少），提示内脏功能异常。
三、染色体异常相关表现
如唐氏综合征等染色体疾病，可能伴随胎儿生长迟缓、颈项透明层增厚、心脏畸形等。部分孕妇血清学筛查异常（如唐氏筛查高风险），需进一步检查确认。
四、特殊情况提示
高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传病史或孕期接触有害物质（如辐射、药物）者，胎儿畸形风险较高。建议此类孕妇加强孕期超声筛查，及时发现异常。
五、孕期监测建议
孕11-13周+6天可进行早期NT筛查，孕18-24周进行系统超声排畸，必要时结合无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。发现异常应尽快转诊至正规医疗机构，由专业医生评估处理。
