唐筛结果正常值通常以血清学指标（如AFP、β-HCG、uE3）和超声指标（NT厚度）为参考，结合孕周、年龄计算风险值，21-三体综合征低风险标准为风险值<1/1000，18-三体<1/1000，开放性神经管缺陷（ONTD）MOM值0.5-2.5。
1. 血清学唐筛（二联/三联）
- 二联检测（AFP+β-HCG）：21-三体风险值<1/270为高风险，1/270~1/1000为临界风险；18-三体<1/350为高风险，临界风险需进一步检查。
- 三联检测（AFP+β-HCG+uE3）：21-三体风险值<1/1000为低风险，临界风险（1/1000~1/270）需结合超声。
2. 超声NT筛查
- 孕11~13??周测量胎儿颈后透明层厚度（NT），正常范围<2.5mm，≥3.0mm提示21-三体风险升高，需结合血清学指标综合评估。
3. 无创DNA检测（NIPT）
- 针对21-三体、18-三体、13-三体的检出率＞99%，正常结果提示无明显染色体异常，高风险结果需进行羊水穿刺确诊。
4. 羊水穿刺（金标准）
- 适用于高风险人群（如高龄、血清学/超声异常），正常核型为46,XX或46,XY，异常核型提示染色体疾病。
特殊人群提示
- 高龄孕妇（≥35岁）：直接建议NIPT或羊水穿刺，因唐筛准确性降低；
- 既往不良孕产史：需结合家族史、染色体异常史，提前沟通检测方案；
- 多胎妊娠：NIPT或羊水穿刺需由专业医生评估，避免假阳性干扰。
（注：所有检测结果需结合临床综合判断，最终诊断以医院检查为准。）
