唐筛筛查结果分为低风险、临界风险和高风险三类。低风险提示胎儿患病概率低,临界风险需进一步检查,高风险需确诊性检测。
低风险:通常指21-三体综合征风险值<1/270,18-三体综合征<1/350,开放性神经管缺陷(ONTD)风险<1/1000。此类结果表明胎儿患病概率较低,但仍需结合其他检查综合判断。
临界风险:指21-三体综合征风险值在1/270~1/1000之间,或18-三体综合征在1/350~1/1000之间,ONTD风险>1/1000。此类情况需进一步行无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。
高风险:21-三体综合征风险≥1/270,18-三体综合征≥1/350,或ONTD高风险。此类结果提示胎儿患病概率较高,需尽快进行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
特殊人群:高龄孕妇(≥35岁)、有染色体异常家族史者,即使唐筛低风险,也建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测,以提高诊断准确性。



