早期唐筛（孕早期唐氏综合征筛查）通常在孕11~13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）并结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估风险，结果分为低风险、临界风险、高风险三类。
低风险：提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险较低（通常<1/1000），无需进一步检查，但仍需按常规产检流程进行。
临界风险：指风险值处于1/100~1/1000之间，需结合孕妇年龄、孕周、病史等综合判断，建议通过无创DNA产前检测（NIPT）进一步明确，NIPT对21三体综合征检出率达99%以上。
高风险：提示风险值≥1/270（或其他对应标准），需尽快转诊至产前诊断中心，通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺术获取胎儿细胞进行染色体核型分析，以确诊是否存在染色体异常。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺等侵入性检查；NIPT对双胞胎、多胎妊娠不适用，此类孕妇需采用其他检测方法。
温馨提示：唐筛结果仅为风险评估，不能确诊疾病。无论结果如何，均需与产科医生充分沟通，结合自身情况选择合适的后续检查方案，切勿过度焦虑或忽视复查。
