无创基因检测通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA进行高通量测序分析，通常孕12~22+6周进行，可筛查常见三体综合征（如21三体、18三体、13三体）及部分染色体微缺失/微重复综合征。
检测流程：孕妇空腹或正常饮食后，医护人员抽取5~10ml外周血，实验室通过CT值（循环阈值）控制DNA质量，利用NGS技术检测胎儿染色体异常，报告周期约7~10个工作日。
适用人群：高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常、既往不良孕产史（如反复流产）、夫妻染色体异常携带者等人群，可降低侵入性检查风险。
局限性：无法替代羊水穿刺（金标准），对染色体结构异常（如平衡易位）、单基因病筛查能力有限，结果异常需进一步确诊。
特殊人群提示：肿瘤患者、严重免疫缺陷者需提前告知病史，避免血液污染影响结果；检测前无需特殊准备，保持正常生活状态即可。
