巨人症主要因垂体前叶分泌过多生长激素，在骨骺闭合前导致骨骼过度生长，表现为身高异常增高及躯体各器官增大。
垂体生长激素瘤是最常见病因，多为良性腺瘤，可分泌过量生长激素，刺激骨骼、软组织和内脏增生。患者通常在青春期前发病，身高持续增长至2米以上，伴随面容粗糙、手脚宽大等特征。
下丘脑功能异常也可能诱发，如炎症或肿瘤影响生长激素释放激素分泌，导致激素分泌调节失衡，进而引发生长激素过量分泌。
遗传因素较少见，家族性垂体瘤综合征（如多发性内分泌腺瘤病1型）患者可能因基因突变出现生长激素分泌异常，但整体发病率较低。
治疗以手术切除垂体瘤为主，药物如生长抑素类似物可辅助控制激素水平。对于无法手术的患者，需长期监测激素水平及并发症，如心血管疾病风险。特殊人群如儿童需尽早干预，避免骨骼发育畸形加重；孕妇患者需密切关注激素波动对胎儿的影响，建议在专业医疗机构定期随访。
