巨人症主要由垂体前叶分泌过多生长激素（GH）引起，通常因垂体生长激素瘤导致，少数由下丘脑调控异常引发。
1. 垂体生长激素瘤导致：这是最常见原因，垂体腺瘤（多为良性）持续分泌过量GH，刺激骨骼、软组织和内脏过度生长。多见于20-50岁成人，女性发病率略高。
2. 下丘脑功能异常：下丘脑病变（如错构瘤）可能干扰生长激素释放激素（GHRH）分泌，间接促进垂体GH分泌。儿童期发病者更易出现骨骼过度生长。
3. 遗传因素：极少数病例与遗传性疾病相关，如多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1），可伴随垂体瘤及甲状旁腺、胰腺肿瘤。
4. 特殊人群风险：儿童发病者需警惕骨骼过度生长导致的脊柱侧弯、关节病变；成人发病者可能出现肢端肥大（手脚增大、面容改变）及心血管并发症。
治疗建议：首选手术切除垂体瘤，药物（如生长抑素类似物）可辅助控制GH水平，放疗用于术后残留或无法手术患者。需定期监测激素水平及并发症。
