唐筛高风险应尽快进行羊水穿刺或无创DNA检测确诊，确诊后根据结果选择终止妊娠或继续妊娠。
羊水穿刺确诊：孕16~22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，准确率达99%以上，适用于年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿等高危人群。
无创DNA检测：孕12~22周+6天检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，准确率约99%，适用于唐筛临界风险、不愿立即行羊水穿刺者，但不能替代诊断。
终止妊娠：若确诊为唐氏综合征等严重染色体异常，建议及时终止妊娠，术前需充分评估孕妇及家庭心理状态，术后注意身体恢复。
继续妊娠：若确诊为低风险或嵌合体等可观察情况，需加强孕期监测，包括定期超声检查、胎心监护等，确保胎儿发育正常。
特殊人群提示：高龄孕妇建议优先选择羊水穿刺；有染色体异常家族史者需提前告知医生，以便制定个性化方案；合并严重内外科疾病者需多学科会诊。
