孕妇大排畸通常在孕20~24周进行，通过超声检查胎儿结构发育、羊水及胎盘情况，必要时结合其他检查排查先天畸形风险。
一、胎儿结构筛查
采用四维超声，重点观察胎儿头颅、脊柱、心脏、四肢、腹部脏器等，排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等严重畸形，准确率约90%以上。
二、染色体异常筛查
结合孕早期或中期血清学筛查（如唐氏综合征筛查），高风险人群建议进一步行羊水穿刺或无创DNA检测，无创DNA对21三体综合征检出率达99%以上。
三、胎盘与羊水评估
检查胎盘位置、厚度及成熟度，评估羊水量是否正常（正常范围约300~2000ml），羊水过多或过少可能提示胎儿泌尿系统异常或胎盘功能不全。
四、特殊情况补充检查
对于高龄孕妇（≥35岁）、有畸形家族史者，需增加胎儿心脏超声专项检查，可发现先天性心脏病等细微结构异常，建议在孕24~28周完成。
建议选择正规医疗机构进行检查，检查前无需空腹，保持情绪稳定。检查结果异常者需及时转诊至专业产前诊断中心进一步评估。
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本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
