小头畸形是一种因脑发育障碍导致头颅体积异常缩小的先天性或获得性疾病，影响智力发育和神经系统功能，可分为先天性和获得性两类。
先天性小头畸形多因遗传突变或孕期感染（如风疹病毒）、辐射、药物影响等导致，出生时或婴幼儿期头颅明显小于正常同龄儿，伴随智力发育迟缓、语言障碍、癫痫等症状，需通过基因检测和影像学检查确诊。
获得性小头畸形多发生于婴幼儿期，因脑损伤（如缺氧缺血性脑病）、严重感染或创伤等引起，头颅增长停滞或缩小，可能伴随运动发育迟缓、认知功能下降，需结合病史和影像学评估明确病因。
治疗以对症支持为主，先天性小头畸形无根治方法，需长期康复训练改善运动和认知能力；获得性小头畸形需控制原发病，早期干预可延缓病情进展。
特殊人群需注意：婴幼儿应定期监测头围增长，发现异常及时就医；孕妇需避免孕期感染和有害物质暴露，降低先天性风险；有家族史者孕前应进行遗传咨询。
