线粒体脑肌病轻度表现通常多见于成人，病程隐匿，以肌肉耐力下降、运动后疲劳为主要症状，可能伴随轻度肌无力、运动不耐受，部分患者出现头痛、认知功能轻度减退等表现，多数患者无明显影像学特征性改变，实验室检测可见乳酸水平轻度升高或肌酸激酶轻度异常，遗传检测可发现特定基因突变。
肌肉症状：以四肢近端无力为主，表现为爬楼梯、举重物困难，运动后肌肉酸痛、易疲劳，休息后缓解，症状随病程进展逐渐加重，部分患者出现肌肉萎缩。
神经认知症状：轻度头痛、头晕，注意力不集中、记忆力减退，学习或工作效率下降，部分患者出现轻度情绪波动，如焦虑、抑郁倾向，无明显意识障碍。
影像学与实验室表现：头颅MRI可见脑白质轻度异常或无明显异常，肌肉活检显示线粒体轻度异常，血清乳酸水平在运动后或空腹时轻度升高，肌酸激酶（CK）正常或轻度升高，无明显乳酸酸中毒。
特殊人群注意事项：儿童患者需密切监测生长发育及神经认知进展，避免剧烈运动；老年患者应注意预防跌倒，保持适度活动；孕妇需在专业医疗团队指导下管理病情，避免药物对胎儿影响；合并糖尿病、高血压等基础疾病者，需严格控制基础病，减少病情加重风险。
治疗原则：以支持治疗为主，如补充维生素B族（辅酶Q10、维生素B1）、肌酸等营养素，适度进行低强度有氧运动，避免过度劳累；药物治疗需根据症状选择，如头痛时可短期使用非甾体抗炎药，不建议长期或过量使用，需定期复查乳酸水平及肌肉功能。
