小儿神经管畸形是一组由于胚胎发育过程中神经管闭合不全所致的先天性畸形。

神经管是胚胎发育过程中形成大脑和脊髓的重要结构,正常情况下,胚胎发育第3-4周神经管应完全闭合,如果此时受到不良因素影响,导致神经管闭合不全,就会形成各类畸形。常见的小儿神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,其中无脑儿和严重脊柱裂患儿多无法存活,存活患儿可能遗留瘫痪、智力低下、大小便失禁等严重后遗症,给家庭和社会带来沉重负担。其发病原因主要包括遗传因素,如家族中有神经管畸形病史,胎儿发病风险升高;环境因素,如孕妇孕期缺乏叶酸、维生素B12,接触放射线、有毒有害物质,服用致畸药物,以及孕期糖尿病、高热等,均可能增加发病风险。
目前,孕期规范补充叶酸、定期进行产前筛查,如唐氏筛查、超声检查等,可有效降低小儿神经管畸形的发生率。



