马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统和眼部，典型表现为四肢细长、关节松弛、心血管畸形及晶状体脱位。
骨骼系统表现：患者常出现身材异常高大，指（趾）细长呈蜘蛛指（趾）样，胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸，脊柱侧弯常见于青少年期，易因轻微外力发生骨折。
心血管系统表现：主动脉根部扩张是最严重并发症，可进展为主动脉夹层或破裂，患者常出现心悸、胸痛，儿童期可能无症状但需定期监测。
眼部表现：晶状体脱位或半脱位，视力下降或散光，部分患者合并高度近视、视网膜脱离风险增加，需定期眼科检查。
特殊人群管理：
- 儿童患者：每半年至一年进行心脏超声检查，监测主动脉根部直径，避免剧烈运动；
- 女性患者：妊娠前需评估心血管风险，产后密切监测血压；
- 成人患者：避免高强度竞技运动，定期随访胸主动脉直径，一旦出现疼痛或血压骤变立即就医。
治疗原则：以手术干预为主，如主动脉夹层需紧急手术，晶状体脱位可行手术复位；药物可用于控制血压（如β受体阻滞剂），但需在医生指导下使用。
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