严重联合免疫缺陷病患者出生后数周内即出现反复感染，以肺炎、败血症和胃肠道感染为主，伴生长发育迟缓、皮肤黏膜念珠菌感染及自身免疫症状。
1. 婴儿期表现：出生后数周开始反复发生严重感染，包括细菌性肺炎、败血症、腹泻（多由轮状病毒或隐孢子虫引起），且感染难以控制。
2. 特殊感染类型：易发生卡氏肺孢子菌肺炎、巨细胞病毒感染及分枝杆菌感染，部分患者合并自身免疫性疾病（如溶血性贫血）。
3. 体格发育异常：生长迟缓，体重不增，皮下脂肪减少，部分伴面部畸形（如小下颌、眼距宽）。
4. 实验室指标异常：外周血淋巴细胞显著减少，免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）均降低，T细胞亚群比例失衡（CD3+、CD4+细胞减少）。
5. 特殊人群注意事项：新生儿期应避免接触感染源，密切监测生长发育；婴幼儿需严格隔离，避免活疫苗接种；孕妇需进行产前筛查，高危家庭建议遗传咨询。
