联合免疫缺陷病症状表现为反复严重感染（如肺炎、中耳炎、脑膜炎），常于婴幼儿期（6月龄~2岁）起病，伴生长发育迟缓、自身免疫异常及肿瘤风险升高。
1. 原发性联合免疫缺陷病
常见类型包括重症联合免疫缺陷病（SCID）、Wiskott-Aldrich综合征等。SCID患儿出生后数周即出现反复感染，伴腹泻、湿疹；Wiskott-Aldrich综合征以血小板减少、湿疹、反复感染为特征，易合并自身免疫性疾病。
2. 继发性联合免疫缺陷病
多由HIV感染、化疗、骨髓移植后或长期使用免疫抑制剂导致。HIV感染早期可表现为反复呼吸道感染，后期出现免疫细胞功能衰竭；化疗后患儿免疫细胞数量骤降，易发生严重机会性感染。
3. 特殊人群表现差异
婴幼儿（<2岁）感染频率更高（每月1~2次），且感染进展快；青少年及成人患者感染多为慢性，伴自身免疫症状（如皮疹、关节痛）；老年患者易合并肿瘤（如淋巴瘤）及慢性感染。
4. 严重合并症预警
持续发热>3天、呼吸困难、皮肤黏膜出血、体重不增等症状需立即就医。SCID患儿若未及时治疗，1岁内死亡率>80%；继发性免疫缺陷需优先控制原发病，避免免疫抑制剂滥用。
温馨提示：家族中有免疫缺陷病史者，新生儿应尽早筛查免疫功能；孕妇感染HIV需规范抗病毒治疗，降低母婴传播风险。
