肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病,以皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素分泌增加为特征,可分为先天性和获得性,先天性多见于婴幼儿期。
根据酶缺陷类型分为经典型和非经典型。经典型多因21-羟化酶缺乏,表现为失盐型(呕吐、脱水)和单纯男性化型(女婴假两性畸形),新生儿期即可发病;非经典型多为21-羟化酶不完全缺乏,症状较轻,多在儿童期或成年后出现月经不调等。
获得性肾上腺皮质增生症
多因长期使用糖皮质激素(如治疗自身免疫性疾病)导致肾上腺皮质萎缩,反馈性促肾上腺皮质激素升高,刺激肾上腺增生,停药后可缓解。
诊断与治疗
通过血液皮质醇、促肾上腺皮质激素水平及基因检测确诊。经典型需终身激素替代治疗,常用糖皮质激素;非经典型可根据症状调整激素剂量。治疗期间需定期监测激素水平及生长发育指标。
特殊人群注意事项
婴幼儿需严格遵医嘱用药,避免激素不足或过量影响生长;孕妇患者需在医生指导下维持激素水平稳定,预防早产或胎儿发育异常;成年患者需注意激素替代治疗的依从性,避免因漏服导致肾上腺危象。