肾上腺皮质增生症是啥

肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成相关酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，以皮质醇合成障碍引发促肾上腺皮质激素分泌增加为特征，可分为先天性（出生时即发病）和获得性（后天发病）两类。

先天性肾上腺皮质增生症：常见于新生儿期，因21-羟化酶缺乏最常见，表现为女性男性化（阴蒂肥大、假两性畸形）、男性性早熟，伴电解质紊乱（低钠、高钾），需早期筛查（出生后足跟血检测）。

21-羟化酶缺乏型：最常见类型，占先天性病例90%以上，因21-羟化酶基因缺陷导致皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素反馈性升高，刺激肾上腺增生及雄激素过量分泌，女性婴儿可出现外生殖器男性化，男性可表现为性早熟。

11β-羟化酶缺乏型：较少见，因11β-羟化酶缺陷致皮质醇合成障碍，雄激素及11-去氧皮质酮（盐皮质激素前体）过量，临床表现为高血压、低血钾，女性男性化程度较轻，男性可出现性早熟。

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏型：罕见，多在婴儿期发病，因3β-羟类固醇脱氢酶缺陷导致皮质醇、醛固酮合成均不足，伴失盐、男性假两性畸形，需及时补充糖皮质激素及盐皮质激素。

治疗原则：以糖皮质激素替代治疗为主，如氢化可的松，需根据年龄调整剂量，维持皮质醇生理水平，抑制促肾上腺皮质激素过度分泌，减少肾上腺增生及雄激素过量。女性患者需关注青春期发育及生育需求，定期监测激素水平及骨龄。