肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要影响儿童及青少年，成人发病少见。
因21-羟化酶、11β-羟化酶等酶缺陷引发，新生儿期可出现失盐、呕吐、低血压等症状，女性患儿外生殖器男性化，需尽早筛查。
二、迟发性肾上腺皮质增生症
多见于青春期及成人，以肾上腺皮质激素合成不足引发的疲劳、体重增加、月经紊乱等为主要表现，女性患者雄激素过多症状更明显。
三、治疗原则
以糖皮质激素替代治疗为主，需终身服药维持激素平衡。治疗期间需定期监测激素水平，根据病情调整剂量，避免过量或不足。
四、特殊人群注意事项
儿童患者需在专业医生指导下规范用药，避免影响生长发育；孕妇需密切监测激素水平，防止胎儿异常；长期用药者应注意骨密度变化，预防骨质疏松。
五、遗传咨询
患者及家属应进行遗传咨询，明确再发风险，建议产前诊断以降低后代患病概率。
