骨髓增生异常综合征（MDS）的发病原因尚未完全明确，目前认为与遗传突变、环境暴露及骨髓微环境异常等因素相关，其中染色体异常和基因突变是重要诱因。
遗传与基因突变：约30%~40%的MDS患者存在染色体核型异常，如5q-综合征、-7/7q-等，同时TP53、RUNX1等基因突变也与MDS发生密切相关，家族性MDS病例提示遗传易感性。
环境与理化因素：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受化疗、放疗等治疗的患者，因DNA损伤累积，MDS风险显著升高，长期吸烟、酗酒也可能增加发病几率。
骨髓微环境异常：骨髓造血微环境的基质细胞、细胞因子失衡，如IL-6、TNF-α过度分泌，可导致造血干细胞分化异常，促进病态造血，常见于老年患者及慢性炎症性疾病人群。
年龄与性别：MDS多见于中老年人群，60岁以上患者占比超70%，男性发病率略高于女性，可能与衰老导致的基因修复能力下降及激素水平变化有关。
特殊人群注意事项：老年患者需定期监测血常规及骨髓形态学，避免使用骨髓毒性药物；有家族遗传病史者应进行遗传咨询与基因检测；孕妇及哺乳期女性需在医生指导下规避环境危险因素，优先选择非药物干预措施。
