骨髓增生异常综合征是一组造血干细胞克隆性疾病，由造血干细胞基因突变导致髓系细胞分化异常，表现为病态造血、无效造血及高风险向急性髓系白血病转化。
一、原发性病因
与基因突变相关，如TP53、RUNX1等抑癌基因或致癌基因（如DNMT3A）突变，导致造血细胞分化成熟障碍。
二、继发性病因
- 化学毒物接触：长期暴露于苯、化疗药物等可诱发基因突变。
- 辐射暴露：电离辐射（如核辐射）损伤DNA，增加发病风险。
- 骨髓增生性疾病：如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等，部分可进展为MDS。
三、遗传因素
家族性MDS罕见，部分患者存在家族性染色体异常（如5q-综合征），提示遗传易感性。
四、年龄与性别
多见于中老年（中位发病年龄65~70岁），男性发病率略高于女性，可能与老年人群DNA修复能力下降及累积突变有关。
五、特殊人群注意事项
- 老年患者：需更谨慎评估治疗耐受性，优先考虑低强度化疗或支持治疗。
- 有放化疗史者：定期监测血常规及骨髓形态，早期发现异常造血。
- 儿童患者：罕见，若发病需排除先天性骨髓衰竭综合征（如范可尼贫血）。
温馨提示：若出现不明原因贫血、出血、感染或血常规异常（如血细胞减少伴形态异常），应及时就医排查。
