骨髓增生异常综合征的病因尚未完全明确，可能与遗传突变、环境暴露及造血干细胞异常增殖相关。
一、遗传因素：部分患者存在染色体异常（如5q-综合征）或基因突变（如TP53、ASXL1），家族性病例提示遗传易感性，但非主要病因。
二、环境暴露：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受化疗、放疗的肿瘤患者，风险显著升高。
三、造血干细胞异常：骨髓造血干细胞分化紊乱，导致无效造血，表现为血细胞减少及病态造血形态。
四、年龄与免疫因素：多见于中老年人群，免疫功能衰退可能增加发病风险，部分患者合并自身免疫性疾病。
特殊人群提示：老年患者需定期监测血常规，避免使用骨髓毒性药物；孕妇及哺乳期女性应避免化学毒物暴露，优先选择安全检查方式。
