骨髓增生异常综合征的病因尚未完全明确，目前认为与遗传突变、环境因素及骨髓造血微环境异常有关，其中特定基因突变（如TP53、SF3B1）和长期接触化学毒物、辐射等是重要诱因。
遗传因素驱动：部分患者存在家族性遗传倾向，如患有范可尼贫血等遗传性疾病者，因DNA修复功能缺陷，骨髓造血干细胞突变风险显著升高。
环境暴露影响：长期接触苯、甲醛等化学物质，或接受大剂量放疗的人群，骨髓造血干细胞易受损伤，诱发异常增殖。
骨髓微环境异常：造血微环境紊乱（如基质细胞功能异常）会干扰干细胞正常分化，导致无效造血，增加疾病发生概率。
特殊人群需注意：老年人群因细胞修复能力下降，风险更高；长期吸烟者及有血液病史者应定期监测血常规，早期发现异常。
治疗原则：以支持治疗为主，如输血、促造血治疗（如[促红细胞生成素]），高危患者可考虑化疗或造血干细胞移植，具体方案需个体化制定。
