骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，表现为血细胞发育异常、无效造血，病程中可能向急性髓系白血病转化，病因与遗传突变、环境暴露（如化学物质、辐射）及年龄增长相关。
病因分类
- 原发性：无明确诱因，与年龄相关，50岁以上人群风险升高，骨髓造血干细胞基因突变是主要驱动因素。
- 继发性：由明确因素引发，如长期接触苯、化疗药物或接受放疗，或由骨髓增生性疾病、骨髓纤维化等基础病转化而来。
临床表现
患者常出现全血细胞减少相关症状，如贫血（乏力、头晕）、感染（白细胞减少）、出血（血小板减少），部分可无明显症状，仅在体检时发现血常规异常。
诊断与检查
需通过血常规、骨髓穿刺及活检、染色体核型分析、基因检测明确诊断，关键指标包括原始细胞比例、病态造血特征及基因突变类型（如TP53、ASXL1）。
治疗原则
治疗需个体化，低危患者以支持治疗（输血、促造血药物）为主，高危患者可考虑化疗或造血干细胞移植，药物选择需结合患者年龄、体能状态及疾病风险分层。
特殊人群注意事项
老年患者需权衡治疗毒性与获益，优先选择温和方案；儿童罕见，治疗需严格遵循儿科安全原则，避免骨髓抑制过度；孕妇需多学科协作，以保障母婴安全。
