骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，患者骨髓中造血细胞发育异常，可能发展为急性髓系白血病。其病因与基因突变、环境暴露（如化学毒物、辐射）、遗传因素及既往放化疗史相关。
一、原发性骨髓增生异常综合征
由造血干细胞自身基因突变（如TP53、ASXL1）引起，无明确诱因，多见于中老年人，男女比例约1.5:1，进展缓慢但有10%~30%风险向白血病转化。
二、继发性骨髓增生异常综合征
由既往血液系统疾病（如骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病）或放化疗、烷化剂药物暴露诱发，患者年龄跨度大，需结合原发病史评估预后。
三、低危骨髓增生异常综合征
以血细胞减少（如贫血、血小板减少）为主，骨髓原始细胞<5%，中位生存期较长（5~10年），治疗以支持治疗（输血、促红细胞生成素）为主，高危患者需考虑去甲基化药物（如阿扎胞苷）。
四、特殊人群注意事项
- 老年人：因器官功能衰退，需权衡治疗强度与耐受性，优先选择低毒方案；
- 孕妇：化疗可能影响胎儿，需多学科协作制定个体化方案；
- 合并基础疾病者：糖尿病、心脏病患者需避免加重病情的药物，定期监测血常规及肝肾功能。
骨髓增生异常综合征需尽早通过骨髓穿刺、基因检测明确诊断，由血液科医生制定动态治疗策略，患者应保持规律复查，避免过度劳累。
