新生儿甲状腺功能低下（甲减）主要由甲状腺发育异常或激素合成障碍引起，关键病因包括先天性甲状腺缺如或发育不全（占比约90%）、甲状腺激素合成酶缺乏（如过氧化物酶缺乏），以及母体孕期甲状腺自身抗体影响胎儿甲状腺功能。
- 先天性甲状腺发育异常：甲状腺在胚胎期第4-6周分化形成，若发育停滞或未下降至颈部，会导致甲状腺激素分泌不足。这种情况多为散发性，与遗传因素或胚胎期环境干扰有关。
- 甲状腺激素合成障碍：因甲状腺内关键酶（如甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白）缺乏，无法正常合成甲状腺激素。部分病例与常染色体隐性遗传相关，表现为家族性甲状腺功能低下。
- 母体因素影响：孕期母体甲状腺自身抗体（如甲状腺过氧化物酶抗体）可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能，导致暂时性甲减。此外，孕期碘摄入不足或使用抗甲状腺药物治疗甲亢，也可能增加新生儿甲减风险。
- 暂时性甲减：部分新生儿因下丘脑-垂体轴发育延迟，或母体激素影响，可能出现暂时性甲状腺功能低下，通常在出生后数周至数月内自行恢复。
新生儿甲减需尽早筛查（出生后3-5天足跟血TSH检测），确诊后及时补充左甲状腺素治疗，避免影响神经智力发育。治疗期间需定期监测甲状腺功能，调整用药剂量。早产儿、低出生体重儿及有家族遗传史的新生儿应作为重点筛查对象。
