新生儿甲状腺功能低下（先天性甲减）主要由甲状腺发育异常（如甲状腺缺如或发育不全）、甲状腺激素合成酶缺乏或母体因素（如孕期碘摄入不足、自身免疫性甲状腺疾病）引起。
甲状腺发育异常：甲状腺在胚胎期（孕10~14周）分化不良或未下降至颈部正常位置，导致甲状腺激素分泌不足，多见于早产儿或有家族遗传倾向的新生儿。
甲状腺激素合成障碍：常染色体隐性遗传导致甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白等合成酶缺陷，使甲状腺激素无法正常合成，此类患儿甲状腺形态可能正常但功能低下。
母体因素影响：孕期母体碘摄入不足会影响胎儿甲状腺发育，自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）患者体内抗体通过胎盘干扰胎儿甲状腺功能，增加新生儿甲减风险。
其他因素：新生儿出生时窒息、早产、极低出生体重等情况可能暂时抑制甲状腺功能，但多数可随发育恢复，需动态监测甲状腺功能指标。
预防与干预：新生儿筛查（生后3~5天足跟血TSH检测）可早期发现，确诊后需尽早使用左甲状腺素钠片治疗，定期复查甲状腺功能，确保神经智力发育正常。
