骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的血液系统肿瘤，表现为病态造血、无效造血及高风险向急性髓系白血病转化。
MDS的主要类型
- 难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）：仅一系血细胞减少，骨髓病态造血轻。
- 难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD）：两系或以上血细胞减少，骨髓多系病态造血明显。
- 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）：一系或多系血细胞减少，骨髓原始细胞5%~19%。
- 5q-综合征：仅5号染色体长臂缺失，多为女性，低危，需长期监测。
治疗策略
- 低危患者：以支持治疗为主，如输血改善贫血，促红细胞生成素（EPO）刺激造血，铁螯合剂去铁治疗。
- 高危患者：采用化疗（如阿扎胞苷、地西他滨）或造血干细胞移植，需严格评估身体耐受度。
特殊人群注意事项
- 老年患者：因器官功能衰退，治疗需个体化，优先选择低强度方案，密切监测血常规及肝肾功能。
- 儿童患者：罕见，多为先天性，需多学科协作，优先非化疗干预，避免长期骨髓抑制。
- 孕妇：治疗需权衡母婴安全，优先控制病情进展，避免化疗对胎儿影响，产后及时干预。
预后因素
骨髓原始细胞比例、染色体核型及血细胞减少程度是关键指标。低危患者中位生存期可达5~10年，高危患者较短，约1~2年。定期复查血常规、骨髓穿刺及基因检测可早期发现病情进展。
