乳腺癌存在一定遗传性，约5%~10%的乳腺癌与遗传相关，BRCA1/2基因突变是主要遗传因素。
遗传性乳腺癌的主要类型：
- BRCA1/2突变相关乳腺癌：BRCA1突变携带者一生乳腺癌风险达65%，BRCA2突变携带者风险约45%，且易合并卵巢癌风险。
- 家族性乳腺癌：指家族中≥2例乳腺癌患者（发病年龄<50岁），或存在已知遗传性突变（如ATM、PALB2等），风险较普通人群高2~3倍。
- 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征：BRCA1/2突变女性除乳腺癌外，还增加卵巢癌、输卵管癌风险，男性也可能患前列腺癌。
- Li-Fraumeni综合征：TP53基因突变导致乳腺癌、肉瘤等多种肿瘤风险显著升高，患者平均发病年龄<40岁。
高危人群建议：
- BRCA1/2突变携带者：建议从20~25岁开始每年乳腺超声+钼靶筛查，30岁后可考虑预防性药物（如他莫昔芬）或预防性乳腺/卵巢切除。
- 家族史高危者：建议20岁后每1~2年进行乳腺超声检查，40岁后增加钼靶筛查，高风险者可咨询遗传咨询师评估。
- 特殊人群：有遗传性乳腺癌家族史的年轻女性（<45岁），应重视早筛，避免长期口服避孕药，减少电离辐射暴露。
筛查与干预：
- 基因检测：建议有≥2例一级亲属乳腺癌史、发病年龄早或双侧乳腺癌者进行BRCA1/2基因检测。
- 非药物干预：保持健康体重、规律运动（每周≥150分钟中等强度运动）、限制酒精摄入，可降低20%~30%乳腺癌风险。
特别提示：
- 男性乳腺癌虽罕见，但BRCA2突变男性患病风险也会升高，需关注乳房异常肿块。
- 携带BRCA突变的孕妇可通过产前诊断评估胎儿风险，必要时选择终止妊娠。
