21三体综合征（唐氏综合征）主要因生殖细胞或受精卵分裂时21号染色体不分离，导致细胞内多一条21号染色体，形成47条染色体核型（47,XX,+21或47,XY,+21），少数为嵌合体（46,XX/47,XX,+21）。
遗传因素：约95%病例为新发生的染色体不分离，父母染色体正常；5%为家族遗传，如父母为平衡易位携带者（如14/21易位），子代患病风险显著升高（10%~15%）。
年龄因素：母亲年龄是关键风险因子，35岁以上孕妇风险随年龄增长上升，35~39岁约1/270，40岁以上达1/100，父亲高龄影响较小但也存在。
环境因素：尚无明确证据表明环境暴露直接导致，但孕期接触某些化学物质、辐射或感染可能增加染色体异常风险，需结合遗传咨询综合评估。
特殊人群提示：孕妇需在11~13周进行早筛（NT检查），15~20周行血清学筛查，高风险者建议羊水穿刺或无创DNA检测；患儿家长应尽早参与遗传咨询，制定长期康复计划，关注生长发育、认知训练及并发症管理。
