原发性高胆固醇血症是一种因遗传或环境因素导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平持续升高的慢性代谢性疾病，可增加动脉粥样硬化及心脑血管疾病风险。
一、病因分类
- 家族性高胆固醇血症：由基因突变引起，患者LDL受体功能异常，LDL-C清除障碍，常于青少年期发病，家族聚集性明显。
- 散发性高胆固醇血症：与饮食（高饱和/反式脂肪摄入）、肥胖、缺乏运动、吸烟等生活方式相关，部分合并甲状腺功能减退、糖尿病等基础疾病。
二、诊断指标
空腹血脂检测中，LDL-C水平：成人≥4.1mmol/L，18-39岁青少年≥3.4mmol/L，或合并早发心脑血管疾病家族史者需提前筛查。
三、干预策略
- 生活方式调整：减少饱和脂肪（<总热量7%）、反式脂肪摄入，增加膳食纤维（每日25-30g），每周≥150分钟中等强度有氧运动。
- 药物治疗：首选他汀类药物，必要时联合依折麦布、PCSK9抑制剂等，需在专业医生指导下用药，定期监测肝功能及肌酸激酶。
四、特殊人群管理
- 儿童青少年：10岁以上可每年筛查血脂，肥胖或家族史阳性者提前干预，避免低剂量他汀以外药物使用。
- 孕妇：严格控制饮食，必要时在产科与内分泌科协同管理，避免孕期血脂异常对胎儿发育的潜在影响。
- 老年人：优先非药物干预，若合并心脑血管疾病史，需权衡治疗获益与药物副作用，谨慎调整用药方案。
五、监测与随访
首次治疗后4-6周复查血脂，达标后每3-6个月监测，长期治疗者需定期评估心血管风险，必要时调整治疗方案。
