原发性高胆固醇血症是指因遗传或环境因素导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等脂质代谢异常，长期可增加心脑血管疾病风险的慢性代谢性疾病，通常无明显症状，需通过血脂检测确诊。
根据病因分类
- 家族性高胆固醇血症：由基因突变引起，患者LDL受体功能缺陷，青少年即可出现高胆固醇，早发心脑血管事件风险显著升高。
- 散发性高胆固醇血症：多与不良生活方式（如高饱和脂肪饮食、缺乏运动）、肥胖或其他疾病（如甲状腺功能减退）相关，中老年人群多见。
根据血脂异常类型
- 高胆固醇血症：LDL-C水平升高，HDL-C正常或降低，是动脉粥样硬化主要危险因素。
- 混合型高脂血症：同时伴有甘油三酯（TG）升高，常见于代谢综合征患者，心血管风险叠加。
治疗原则
- 生活方式干预：限制饱和脂肪摄入（<总热量7%），增加膳食纤维（25~30g/d），规律运动（每周≥150分钟中等强度有氧运动），控制体重（BMI 18.5~23.9）。
- 药物治疗：若生活方式干预后血脂仍不达标，可在医生指导下使用他汀类药物（如阿托伐他汀）、依折麦布等调脂药物。
特殊人群注意事项
- 儿童青少年：若家族史阳性，建议7~10岁首次筛查血脂，肥胖或有早发心脑血管家族史者需更早干预。
- 孕妇：单纯饮食控制为主，避免使用他汀类药物，必要时咨询产科和内分泌科医生。
- 老年患者：优先控制LDL-C<2.6mmol/L（100mg/dL），合并冠心病者目标<1.8mmol/L（70mg/dL），注意药物相互作用。
