牙釉质发育不全主要由遗传、营养缺乏、疾病及环境因素引起。遗传因素如牙釉质发育不全家族史可能增加患病风险；营养方面，孕期及婴幼儿期钙、磷、维生素D等缺乏会影响牙齿矿化；疾病如高热、代谢性疾病（如甲状腺功能减退）或感染（如梅毒）可能干扰牙齿发育；环境因素包括早产、低出生体重、长期接触氟化物或重金属污染，以及某些药物（如四环素类）影响。
遗传因素：部分患者存在家族遗传倾向，若父母有牙釉质发育不全史，子女患病概率可能升高。此类情况与基因变异相关，需关注家族病史。
营养缺乏：孕期及婴幼儿期钙、磷、维生素D等营养素摄入不足或吸收障碍，会导致牙齿矿化不良。例如，维生素D缺乏可能引发佝偻病，同时影响牙齿发育。
疾病影响：儿童期患高热疾病（如肺炎、脑膜炎）或代谢性疾病（如甲状旁腺功能减退），或感染梅毒等传染病，可能干扰牙釉质形成。早产或低出生体重婴儿因发育未成熟，也易出现发育不全。
环境与药物：长期接触过量氟化物会导致氟牙症，表现为牙釉质着色或凹陷；某些药物（如四环素类抗生素）可引起牙齿着色和矿化异常，尤其在牙齿发育阶段使用风险更高。
特殊人群注意事项：孕妇需保证均衡营养，预防孕期感染；婴幼儿应定期体检，监测生长发育；儿童避免滥用药物，如需使用可能影响牙齿发育的药物需遵医嘱；高氟地区需关注饮水氟含量，必要时进行干预。
