先心病的原因尚未完全明确，可能与遗传因素、孕期环境因素及两者共同作用有关。
遗传因素：家族中有先心病患者时，后代患病风险增加，部分类型与特定基因突变相关，如染色体异常综合征。
孕期环境因素：母亲妊娠早期（尤其是前12周）感染病毒（如风疹、巨细胞病毒）、接触有害物质（如重金属、某些药物）、患糖尿病未控制或严重营养不良，可能影响胎儿心脏发育。
其他因素：高龄孕妇、多胎妊娠、孕期接触辐射等也可能增加风险。
特殊人群注意事项：孕妇应提前做好孕前检查，避免孕期感染和有害物质暴露；有家族史者建议遗传咨询，评估后代患病风险；新生儿筛查可早期发现部分先心病，及时干预改善预后。
