多囊卵巢综合征的核心病因是遗传与环境因素共同作用，导致内分泌代谢紊乱及卵巢功能异常。
遗传因素：家族中有糖尿病、肥胖或多囊卵巢综合征病史者，患病风险增加，基因变异可能影响激素调节通路和胰岛素敏感性。
胰岛素抵抗与高胰岛素血症：约50%-70%患者存在胰岛素抵抗，胰岛素水平升高刺激卵巢分泌雄激素，抑制排卵，形成高雄激素-排卵障碍恶性循环。
高雄激素持续状态：肾上腺或卵巢自身分泌雄激素过多，或雄激素代谢异常，如雄烯二酮转化途径异常，导致多毛、痤疮等症状，同时干扰卵泡发育。
高雄激素对代谢的长期影响：长期处于高胰岛素和高雄激素环境，易诱发代谢综合征，增加心血管疾病、糖尿病及子宫内膜癌风险，尤其在青春期后更为显著。
生活方式与环境因素：肥胖（尤其是腹型肥胖）、缺乏运动、长期精神压力或不良饮食习惯（高糖高脂）可加重胰岛素抵抗，加剧病情。青少年患者需关注青春期发育异常，如月经初潮延迟、乳房发育异常等信号。
