再生障碍性贫血,又称再障,是一种骨髓造血功能衰竭综合征,主要表现为全血细胞减少及相应症状。
根据病因可分为先天性和获得性两类。先天性再障多见于儿童,常伴随其他先天畸形,如Fanconi贫血(范可尼贫血),由基因突变导致,患者需尽早进行遗传咨询。
获得性再障又分为重型和非重型。重型再障起病急,进展快,需紧急治疗;非重型起病缓,病程长,症状相对较轻。
治疗手段包括免疫抑制治疗(如抗胸腺细胞球蛋白)、促造血治疗(如雄激素)及造血干细胞移植。其中,造血干细胞移植适用于重型再障且有合适供者的患者。
特殊人群需特别注意:儿童患者应尽早规范治疗,避免感染;老年患者需权衡治疗风险与获益,优先选择温和方案;孕妇需在严密监测下治疗,避免药物对胎儿影响。



