再生障碍性贫血（再障）主要由骨髓造血功能衰竭引起，病因包括遗传突变、化学毒物暴露、病毒感染及自身免疫异常，其中遗传与免疫因素在年轻患者中占比更高。
一、遗传因素
部分患者存在家族遗传突变（如Fanconi贫血基因），此类患者多在儿童或青少年期发病，常伴随皮肤色素沉着、骨骼畸形等先天异常。
二、化学毒物与药物
长期接触苯、甲醛等有机溶剂或使用氯霉素、化疗药物（如环磷酰胺）可能损伤造血干细胞。职业暴露（如装修工人）或药物滥用者风险更高。
三、病毒感染
EB病毒、肝炎病毒（HBV/HCV）感染后可能诱发免疫介导的骨髓抑制，尤其在免疫功能低下人群（如HIV感染者）中更常见。
四、自身免疫异常
部分患者体内存在抗造血干细胞抗体，攻击正常造血细胞，此类患者常合并其他自身免疫病（如系统性红斑狼疮），女性发病略多于男性。
特殊人群提示
儿童患者需优先排查遗传因素，避免接触化学毒物；孕妇及哺乳期女性慎用免疫抑制剂，需在医生指导下治疗；老年患者治疗需权衡药物副作用，优先选择低毒性方案。
