先天性肾上腺皮质增生症症状因酶缺陷类型和发病年龄而异，典型表现为性早熟、性发育异常、电解质紊乱及生长发育异常。
新生儿期症状：
部分患儿出生时出现失盐表现，如呕吐、腹泻、脱水、低血压等，女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性假性性早熟（阴茎提前增大），部分伴低血糖、高钾血症。
儿童期症状：
失盐型表现为乏力、食欲差、体重增长缓慢，女性出现阴毛早现、月经初潮提前，男性睾丸增大但无精子生成，部分伴生长加速和骨龄超前，后期因骨骺提前闭合导致身材矮小。
青春期症状：
失盐型若未及时治疗，可出现严重脱水、休克；单纯男性化型女性性发育异常明显，男性性早熟但成年后生育能力下降，均可能伴随心理发育异常。
特殊人群注意事项：
新生儿需尽早筛查，确诊后需终身激素替代治疗，避免自行停药；儿童期需定期监测生长指标和激素水平，青春期前干预可改善成年后身高和生育功能，家长应注意观察性发育进程，异常时及时就医。
