先天性肾上腺皮质增生症症状涵盖性发育异常、电解质紊乱及生长发育异常，新生儿期可表现为失盐、呕吐等，儿童期出现性早熟或性发育迟缓，成人期可能伴随月经异常、生育问题。
新生儿期症状：多数患儿出生后数天内出现呕吐、腹泻、体重不增，部分因肾上腺皮质激素合成不足，导致醛固酮缺乏，表现为低钠血症、高钾血症，严重时出现休克。
儿童期症状：女孩因21-羟化酶缺乏，雄激素过量导致阴蒂增大、阴唇融合，男孩可能假性性早熟，出现睾丸增大但无精子生成，青春期前男孩身高增长过快，骨龄超前。
青春期及成人症状：女性可能月经稀发或闭经，男性出现性功能障碍、不育，长期皮质醇不足可致疲劳、皮肤色素沉着，合并高血压、电解质紊乱。
特殊人群提示：新生儿筛查可早期发现，及时激素替代治疗可避免性发育异常；女性患者需长期监测心血管风险，男性患者应关注生育功能评估，治疗期间定期复查激素水平。
