马蹄肾是胚胎发育中两侧肾脏下极融合形成的先天性畸形，属于泌尿系统发育异常，发生率约为0.2%~0.5%，男女比例约3:1。
马蹄肾形成的主要原因是胚胎第4~5周时，两侧肾脏原基在中线融合过程中异常，导致肾脏位置偏低并形成峡部。
马蹄肾的类型
- 峡部位置：分为下极融合（最常见）、中极融合和上极融合，下极融合占比约90%。
- 峡部质地：多数为纤维组织或少量肾实质，极少数为完整肾组织。
- 伴随畸形：约30%~50%患者合并其他畸形，如脊柱侧弯、心血管异常等。
临床表现差异
- 无症状：多数患者终身无明显症状，仅体检时偶然发现。
- 梗阻症状：因肾盂位置异常，易引发尿路梗阻、感染或结石，表现为腰痛、血尿等。
- 肾功能影响：严重梗阻可导致肾功能损害，双侧梗阻可能进展为慢性肾衰竭。
特殊人群注意事项
- 儿童患者：需定期监测肾功能及膀胱残余尿量，避免因发育异常加重梗阻。
- 孕妇：合并马蹄肾者需加强孕期泌尿系统超声筛查，警惕妊娠相关并发症。
- 老年患者：需注意预防尿路感染及结石复发，定期复查尿常规及肾功能。
治疗原则
- 无症状者：无需特殊治疗，每年复查超声即可。
- 梗阻或感染：优先保守治疗（如多饮水、控制感染），必要时手术解除梗阻。
- 肾功能衰竭：终末期需考虑透析或肾移植，手术需充分评估融合结构。
