马蹄肾是胚胎期肾脏融合异常导致的先天性畸形，多在胚胎第4-5周因两侧肾脏原基在中线融合形成。
1. 胚胎发育异常：两侧肾脏在发育过程中，因中肾嵴位置异常或中胚层组织过度增生，导致肾脏下极相互融合，形成马蹄形结构。
2. 家族遗传因素：部分病例存在家族聚集倾向，提示遗传因素可能参与发病，具体遗传模式尚不明确。
3. 后天压迫因素：融合的肾脏受周围组织或血管压迫，可能影响其正常发育和功能，但非主要病因。
4. 其他先天畸形：马蹄肾常合并其他泌尿系统或全身先天性畸形，如脊柱侧弯、心血管畸形等，需全面评估。
特殊人群注意事项：儿童患者需定期监测肾功能和感染风险，避免剧烈运动导致肾脏损伤；成年患者需注意预防结石、积水及高血压，定期体检至关重要。
